Scuola di Specializzazione

Genetica medica - area sanitaria ad accesso misto

Anno Accademico 2021/2022

Dipartimento di Medicina Traslazionale e per la Romagna

Università degli Studi di Ferrara

Livello EQF: 7

Settore: medico-sanitario e farmaceutico

Sede del corso
ferrara (FE), italia

Durata del corso
nov 2022 - nov 2023

Modalità di frequenza
Tempo pieno

Didattica
In presenza

Lingue in cui è tenuto il corso
Italiano

CFU rilasciati
240

Costo totale
1846,3

Contenuti

Obiettivi formativi di base:
lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell’uomo. Deve acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve apprendere gli
aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell’embriologia, della biochimica, dell’informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di
mutagenesi. Deve declinare ed applicare nella clinica le proprie conoscenze teoriche, scientifiche e professionali considerando le differenze di sesso e di genere esistenti. Deve tenere in considerazione, nelle varie fasi di malattia, i bisogni assistenziali in senso biopsicosociale, anche in termini riabilitativi e palliativi, nell’ottica della umanizzazione delle cure.
Obiettivi della formazione generale:
Lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze scientifiche e professionali nel settore della Genetica Medica, Clinica e di Laboratorio, e deve essere in grado di fornire informazioni utili
all’inquadramento, al controllo e alla prevenzione delle malattie genetiche; assistere altri specialisti nel riconoscimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie; conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Ai fini del conseguimento di questi
obiettivi lo specialista in Genetica Medica deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie genetiche, cromosomi- che, geniche e
complesse a larga componente genetica. Le caratteristiche di trasversalità della specializzazione richiedono che lo specializzando sviluppi conoscenze specifiche nelle patologie eredo-familiari e genetiche, comprese quelle da mutazione somatica, ed acquisisca conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e
nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare, senomico e immunogenetico, finalizzandole alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento.
Obiettivi della tipologia della Scuola:
lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. L’apprendimento delle principali indagini di laboratorio ematochimiche,
immunoematologiche e di patologia clinica, e della loro finalità ed utilità all’inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche.
Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l'utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test
genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l'analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.
Sono attività professionalizzanti obbligatorie per il raggiungimento delle finalità didattiche della tipologia:
a) Addestramento presso strutture complesse o strutture semplici di genetica clinica (compresa la consulenza genetica);
- Partecipazione all’inquadramento diagnostico di almeno 30 casi post-natali patologie genetiche e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali e valutando criticamente i dati clinici;
- Partecipazione al almeno 30 casi di infertilità di coppia o poliabortività e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la
programmazione degli interventi diagnostici razionali e valutando criticamente i dati clinici;
- Partecipazione ad almeno 50 casi di consulenza genetica prenatale e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali r

Pagina del corso sul sito dell'ateneo

Didattica

Sede del corso

ferrara (FE), italia

Durata del corso

nov 2022 - nov 2023

CFU rilasciati

240

Modalità di frequenza

Tempo pieno

Frequenza obbligatoria (almeno il 100%)

Tempo pieno

Didattica

In presenza

Lingue in cui è tenuto il corso

Italiano

Requisiti di accesso

Titolo di studio

Laurea magistrale, specialistica o corso pre riforma

Settore di Laurea

scientifico

Abilitazione

Richiesta abilitazione all'esercizio della professione

Conoscenze Linguistiche

Inglese

Classi di laurea

LM-6, 6/S - Biologia, LM-7, 7/S - Biotecnologie agrarie, LM-8, 8/S - Biotecnologie industriali, LM-9, 9/S - Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche

Ammissione

Posti disponibili

Ammissione

Prevista prova di ammissione

Concorso locale

Costo totale

1846,3 €

Borse di studio

Non previste

Non sono previste borse di studio per la frequenza alla Scuola di Specializzazione in Genetica medica ad accesso misto.

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