Specialisation School
Genetica medica
Academic year
2022/2023
Department of Translational Medicine and for Romagna
Università degli Studi di Ferrara
EQF level: 7
Field of study:
health and pharmacy
Place of teaching
ferrara (FE), italy
Duration of the course
Nov 2023 - Oct 2024
Attendance methods
Full time
Teaching
Classroom-based
Languages in which the course is held
Italian
University formative credits
240
Cost
1846,3
Scholarships
3 
Course contents
Teaching
Admission requirements
Admission
Course contents
Obiettivi formativi di base:
Lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell’uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici ad essa correlati, compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve
apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche della biochimica, biologia molecolare, biologia applicata, farmacologia, citologia, embriologia, statistica medica e patologia generale. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi. Deve declinare ed applicare nella clinica le proprie conoscenze teoriche, scientifiche e professionali considerando le differenze di sesso e di genere esistenti. Deve tenere in considerazione, nelle varie fasi di malattia, i bisogni assistenziali in senso biopsicosociale, anche in termini riabilitativi e palliativi, nell’ottica della umanizzazione delle cure.
Obiettivi della formazione generale:
Lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze scientifiche e professionali nei settori della Genetica Medica e di Laboratorio di Genetica Medica e deve essere in grado di: riconoscere e diagnosticare le malattie genetiche; fornire informazioni utili al loro inquadramento, al loro controllo e alla loro prevenzione; assistere altri specialisti nel riconoscimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie, conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Ai fini del conseguimento di questi obiettivi lo specialista in Genetica medica deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie genetiche, cromosomiche, geniche e complesse, a larga componente genetica. Le caratteristiche di trasversalità della specializzazione richiedono che lo specializzando, oltre ad avere un’ampia conoscenza delle discipline propedeutiche, con particolare riguardo alla genetica, alla biologia, alla biochimica, alla statistica, alla bioinformatica per quanto riguarda la interpretazione dei dati genomici da nuove tecnologie ad elevato
parallelismo (next generation sequencing) sviluppi conoscenze specifiche nelle patologie eredo-familiari e genetiche, comprese quelle di mutazione somatica, ed acquisisca conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare e immunogenetico, finalizzandole alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento. In particolare, è considerata di specifica competenza del laureato in Medicina e Chirurgia l’attività di consulenza genetica e la conoscenza dei principi di semeiotica, sia fisica che strumentale, e delle nozioni
cliniche atte a definire un iter diagnostico, prognostico e terapeutico.
Obiettivi della tipologia della Scuola:
Sono attività professionalizzanti obbligatorie per il raggiungimento delle finalità didattiche della Tipologia:
a. Addestramento presso strutture complesse o strutture semplici di Genetica Clinica (compresa la Consulenza Genetica). A tal fine lo specializzando deve partecipare all’inquadramento diagnostico di
almeno 250 casi post-natali di patologie genetiche e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, effettuando l’esame obiettivo, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici;
-Partecipazione ad almeno 50 casi di consulenza genetica per infertilità di coppia o poliabortività e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove
opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici;
-Partecipazione ad almeno 100 casi di consulenza genetica prenatale e relativa relazione e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati
anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali, e valutando criticamente i dati clinici.
Tali attività devono essere svolte in maniera interattiva con i propri tutori, all’interno di una rete di competenze specialistiche, che partecipano alla definizione della diagnosi, soprattutto nel caso di patologie meno comuni o rare.
b. Attività di laboratorio di Genetica Medica.
Gli spe
Page of the course on the University's website
Teaching
Place of teaching
ferrara (FE), italy
Duration of the course
Nov 2023 - Oct 2024
University formative credits
240
Attendance methods
Full time
Compulsory attendance
(at least the 100%)
Full Time
Teaching
Classroom-based
Languages in which the course is held
Italian
Admission requirements
Type of degree required
2nd Level Degree
Field of study
health and pharmacy
Qualification
Qualification to practice the profession required
Foreign language skills
English
Degree programme classes
LM-41, 46/S - Medicine and surgery
Admission
Available places
3
Admission
Admission selection
Concorso nazionale
Cost
1846,3 €
Scholarships
3
2 Contratti di formazione medico specialistica finanziato dal Ministero dell'Università e della Ricerca + 1 contratto finanziato dalla Regione Emilia-Romagna
Other editions of the same course
Academic year edition
2021/2022
Academic year edition
2020/2021
Academic year edition
2019/2020
Chiudi