Scuola di Specializzazione

Genetica medica - area sanitaria ad accesso misto

Anno Accademico 2019/2020

Dipartimento di Medicina Traslazionale e per la Romagna

Università degli Studi di Ferrara

Livello EQF: 8

Sede del corso
ferrara (FE), italia

Durata del corso
dic 2020 - nov 2021

Modalità di frequenza
Tempo pieno

Didattica
In presenza

Lingue in cui è tenuto il corso
Italiano

CFU rilasciati
240

Scadenza (Scaduto)
25 settembre 2020

Costo totale
1846,3

Contenuti

Obiettivi formativi di base:
lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell’uomo. Deve acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve apprendere gli
aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell’embriologia, della biochimica, dell’informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di
mutagenesi. Deve declinare ed applicare nella clinica le proprie conoscenze teoriche, scientifiche e professionali considerando le differenze di sesso e di genere esistenti. Deve tenere in considerazione, nelle varie fasi di malattia, i bisogni assistenziali in senso biopsicosociale, anche in termini riabilitativi e palliativi, nell’ottica della umanizzazione delle cure.
Obiettivi della formazione generale:
Lo specialista in Genetica Medica deve aver maturato conoscenze scientifiche e professionali nel settore della Genetica Medica, Clinica e di Laboratorio, e deve essere in grado di fornire informazioni utili
all’inquadramento, al controllo e alla prevenzione delle malattie genetiche; assistere altri specialisti nel riconoscimento, nella diagnosi e nella gestione di queste malattie; conoscere, gestire e interpretare i risultati delle analisi di laboratorio di supporto alla diagnosi delle malattie genetiche. Ai fini del conseguimento di questi
obiettivi lo specialista in Genetica Medica deve avere maturato conoscenze teoriche, scientifiche e professionali relativamente alle basi biologiche delle malattie genetiche, cromosomi- che, geniche e
complesse a larga componente genetica. Le caratteristiche di trasversalità della specializzazione richiedono che lo specializzando sviluppi conoscenze specifiche nelle patologie eredo-familiari e genetiche, comprese quelle da mutazione somatica, ed acquisisca conoscenze teoriche e pratiche nella consulenza genetica e
nelle attività del laboratorio di genetica medica in ambito citogenetico, molecolare, senomico e immunogenetico, finalizzandole alle applicazioni cliniche in ambito diagnostico, prognostico e di trattamento.
Obiettivi della tipologia della Scuola:
lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. L’apprendimento delle principali indagini di laboratorio ematochimiche,
immunoematologiche e di patologia clinica, e della loro finalità ed utilità all’inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche.
Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l'utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test
genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l'analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.
Sono attività professionalizzanti obbligatorie per il raggiungimento delle finalità didattiche della tipologia:
a) Addestramento presso strutture complesse o strutture semplici di genetica clinica (compresa la consulenza genetica);
- Partecipazione all’inquadramento diagnostico di almeno 30 casi post-natali patologie genetiche e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la programmazione degli interventi diagnostici razionali e valutando criticamente i dati clinici;
- Partecipazione al almeno 30 casi di infertilità di coppia o poliabortività e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la
programmazione degli interventi diagnostici razionali e valutando criticamente i dati clinici;
- Partecipazione ad almeno 50 casi di consulenza genetica prenatale e relativa relazione di consulenza genetica e comunicazione di eventuali risultati di test genetici, contribuendo attivamente alla raccolta dei dati anamnestici, eseguendo ricerche su banche dati genomiche laddove opportuno, proponendo la
programmazione degli interventi diagnostici razionali e valutando criticamente i dati clinici.
Tali attività devono essere svolte in maniera interattiva con i propri tutori all’interno di una rete di competenze specialistiche che partecipano alla definizione della diagnosi soprattutto nel caso di patologie meno comuni o rare.
b) Attività di laboratorio di Genetica Medica. Gli specializzandi devono effettuare i seguenti tirocini:
- Frequenza in laboratorio di Citogenetica e Citogenetica Molecolare con:
Partecipazione all’esecuzione di almeno 50 cariotipi e/o esami FISH;
Interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 100 cariotipi e/o esamiFISH;
Partecipazione all’esecuzione di almeno 30 analisi per ricerca di riarrangiamenti genomici sbilanciati con metodologie basate su array (array CGH o array SNP)
Interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 50 analisi per ricerca di riarrangiamenti genomici sbilanciati con metodologie basate su array (array CGH o array SNP);
-Frequenza in laboratorio di Genetica Molecolare con:
partecipazione all’esecuzione di almeno 50 esami di genetica molecolare per ricerca di mutazioni o varianti genetiche, inclusi test immunogenetici, con metodologie tradizionali di analisi diretta o indiretta e/o con metodologie di sequenziamento di nuova generazione
Interpretazione di dati analitici e stesura di referti di almeno 100 esami di genetica molecolare, inclusi test immunogenetici (almeno 5 esami di questa tipologia) con metodologie tradizionali di analisi diretta o indiretta per ricerca di mutazioni e/o varianti genetiche note (almeno 30 esami di questa tipologia) e/o per l’individuazione di mutazioni responsabili di quadri clinici su presunta base genetica mediante screening dell’intera sequenza di uno o più geni (almeno 30 esami di questa tipologia);
interpretazione di dati analitici (inclusa analisi bioinformatica) e stesura di referti di almeno 30 esami effettuati con metodologie di sequenziamento di nuova generazione.
Obiettivi formativi attività affini ed integrative:
lo Specializzando deve avere acquisito conoscenze caratterizzanti:
acquisizione della capacità di interagire con gli specialisti delle altre tipologie della classe, nonché con i laureati e gli specialisti delle Aree diverse comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all’Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all’ambito disciplinare della Sanità pubblica sono obiettivi le conoscenze fondamentali di Epidemiologia, Statistica e
Management Sanitario. Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o di laboratorio incontrati in ambito di consulenza genetica.
Obiettivi attività caratterizzanti (tronco comune):
lo specializzando deve aver acquisito conoscenze di fisiopatologia, semeiotica funzionale e strumentale e monitoraggio terapeutico nel campo delle malattie di tipo internistico, neurologico e psichiatrico, pediatrico, ostetrico-ginecologico e medico specialistico indispensabili alla formazione propedeutica degli specialisti della
classe per gli obiettivi diagnostici e terapeutici delle condizioni patologiche di interesse delle singole tipologie di specializzazione, attraverso l'utilizzazione di insegnamenti afferenti ai pertinenti settori scientifico disciplinari.
Abilità linguistiche, informatiche e relazionali:
Tra tali attività sono comprese, in particolare, quelle per l’apprendimento della lingua inglese a livello sufficiente per la comprensione di testi e la partecipazione a conferenze scientifico-clinico in quanto condizione indispensabile per l’aggiornamento e l’educazione medica continua.

Pagina del corso sul sito dell'ateneo

Didattica

Sede del corso

ferrara (FE), italia

Durata del corso

dic 2020 - nov 2021

CFU rilasciati

240

Modalità di frequenza

Tempo pieno

Frequenza obbligatoria (almeno il 100%)

Tempo pieno

Didattica

In presenza

Lingue in cui è tenuto il corso

Italiano

Requisiti di accesso

Titolo di studio

Laurea magistrale, specialistica o corso pre riforma

Abilitazione

Richiesta abilitazione all'esercizio della professione

Conoscenze Linguistiche

Inglese

Ammissione

Scadenza

25 settembre 2020

Posti disponibili

Ammissione

Prevista prova di ammissione

Concorso locale

Costo totale

1846,3 €

Borse di studio

Previste

Non sono previste borse di studio per la frequenza alla Scuola di Specializzazione in Genetica medica ad accesso misto.

Note

Per maggiori informazioni è possibile consultare la pagina di Ateneo relativa ai bandi di accesso per le Scuole di Specializzazione ad accesso misto:
http://www.unife.it/it/corsi/scuole-di-specializzazione/sanitarie/iscrizione/bandi-ammissione/scuole-non-mediche
Sede del corso: Ferrara

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